Guía de la enfermedad de Huntington

La guía comprensiva de la enfermedad de Huntington se ve a continuación. Aunque desgraciadamente todavía no hay una cura, esta guía trata todo desde las causas y el diagnóstico hasta los tratamientos y como vivir con la enfermedad.

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La siguiente guía ha sido diseñada para ser la primera alternativa para personas que buscan información sobre la enfermedad de Huntington (HD). Ha tratado de ser lo más objetiva posible al presentar la información más precisa disponible, pero es responsabilidad de cada individuo llevar a cabo su propia investigación más allá de lo que esta guía contiene. Si hay información que no esté incluida o que aún no conocemos, por favor háganoslo saber por correo electrónico a: contact@junomedical.com.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (HD), anteriormente conocida como corea de Huntington, o en algunos países coloquialmente como el Mal de San Vito, es un trastorno genético hereditario que causa el deterioro de las células nerviosas en el cerebro. Con el tiempo la degeneración del cerebro afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Los síntomas de HD se describen a menudo como una combinación de ALS, Parkinson y Alzheimer. Los síntomas pueden aparecer en cualquier edad pero típicamente se notan entre 30 y 50 años de edad.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es causada típicamente por un gen defectuoso heredado de un padre, con solamente el 5% a 10% de los casos que resultan de una nueva mutación genética. HD es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que sólo una copia del gen defectuoso, heredado de un padre, es necesario para producir la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso.

Tanto los hombres como las mujeres tienen el mismo riesgo de adquirir la enfermedad, sin embargo, ocurre más en ciertas razas y etnias que en otras, siendo las de ascendencia europea las que corren el mayor riesgo de adquirirla. Aunque se ha registrado una baja frecuencia de HD entre las personas de origen africano, la escasa documentación y pruebas no concluyentes podrían contribuir a este hecho. Se ha planteado la hipótesis de que las mutaciones en HD en Europa, África y Asia son independientes, lo que contaría para las estadísticas mundiales.

La enfermedad de Huntington afecta por cada millón de personas:

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Varios de los signos y síntomas de HD pueden ser causados ​​por una serie de condiciones diferentes por lo que es importante consultar a su médico si usted está preocupado por ellos. Si usted o alguien cercano a usted nota cualquier signo o síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, tales como cambios en su estado emocional, habilidad mental o movimientos, debe consultar a un médico quien probablemente lo remitirá a un neurólogo. Seguidamente será sometido a un examen exhaustivo que incluye, examen físico general, revisión de la historia clínica familiar, pruebas neurológicas, evaluación psiquiátrica e imagen cerebral.

Prueba genética

Si uno de sus padres tiene HD pero usted no ha presentado ningún síntoma y le gustaría averiguar si lleva el gen, puede tomar la prueba genética a partir de los 18 años. Algunas personas se hacen la prueba genética predictiva porque les resulta estresante no saber si desarrollarán la enfermedad. Otros, sin embargo, prefieren no saber si han heredado el gen defectuoso, ya que aún no hay tratamientos que puedan revertir los efectos de la enfermedad. Si su médico sospecha que tiene la enfermedad, puede tomar la prueba a cualquier edad. Si usted sabe que su pareja lleva el gen defectuoso y está esperando un bebé, puede realizar la prueba genética a las 11 semanas de embarazo para determinar si el bebé tiene el gen. Si uno de ustedes está en riesgo de tener HD pero prefiere no saber, una opción es el diagnóstico genético pre implantación. Esta técnica permite hacer la prueba genética en el embrión e implantarlo en el útero si no tiene el gen y no está en riesgo de desarrollar HD después de que la Fertilización In Vitro (IVF) se haya realizado. Si usted está considerando hacerse la prueba genética, un consejero genético puede proporcionarle apoyo, información y asesoramiento sobre la condición, además explicarle los beneficios e inconvenientes de tomarla y hacerle entender los resultados.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Hay muchos síntomas que indican que la enfermedad de Huntington puede estar presente, sin embargo, no todas las personas con el desorden los experimentarán con la misma intensidad. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, sin embargo, por lo general aparecen entre los 30 o 40 años de edad. Los trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos asociados con HD generalmente ocurren en diferentes etapas y a medida que progresa la enfermedad, algunos se vuelven más dominantes y dificultan severamente la capacidad del individuo para funcionar normalmente.

Durante las primeras etapas de HD, las personas pueden funcionar bastante bien en el trabajo y en casa. A medida que la enfermedad progresa, pueden encontrar cada vez más dificultades para trabajar o administrar un hogar, pero todavía son capaces de hacer frente a la mayoría de las actividades cotidianas. En las etapas avanzadas de la enfermedad los movimientos involuntarios dan paso a la rigidez (distonía), la comunicación y la deglución están seriamente comprometidas serán completamente dependientes y requerirán atención de enfermería profesional de tiempo completo. La esperanza de vida de una persona con HD puede variar, sin embargo, la muerte ocurre típicamente 15 a 25 años después de la aparición de la enfermedad. Esto se debe a complicaciones como insuficiencia cardíaca, asfixia, infecciones o neumonía y no a la enfermedad de Huntington en sí. En aproximadamente el 9% de los casos, el suicidio es la causa de la muerte. Los síntomas pueden dividirse en cambios físicos, trastornos cognitivos y trastornos psiquiátricos:

Cambios físicos

  • Los trastornos del movimiento asociados con HD pueden incluir deterioro de los movimientos voluntarios e involuntarios
  • Los movimientos involuntarios son inicialmente nerviosos, temblores en las manos o en los pies, o inquietud excesiva, que luego y gradualmente se convertirán en movimientos más bruscos e incontrolables de la cabeza, el cuello, los brazos y las piernas. Esto también se conoce como corea que se deriva de la palabra griega "χορεία" que significa "danza", ya que son comparables con la danza.
  • Los movimientos voluntarios deteriorados de una persona afectada pueden afectar la capacidad para realizar actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente, más que movimientos involuntarios.
  • La disminución de la coordinación afecta inicialmente actividades como la escritura y la conducción, haciéndose cada vez más pronunciada. La marcha, la postura y el equilibrio se deterioran y como resultado, en etapas posteriores de la enfermedad, las personas caminan tambaleándose. Finalmente, no podrán caminar ni controlar sus movimientos.
  • La pérdida de peso puede ocurrir en diferentes etapas de la enfermedad.
  • Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)
  • Los movimientos de los ojos se vuelven lentos o anormales.
  • La dificultad para hablar y tragar conduce a limitaciones del habla. En etapas posteriores de la enfermedad, la comunicación está severamente impedida y se requiere la alimentación mediante sonda.

Alteraciones cognitivas

Las personas con la enfermedad de Huntington experimentan cambios cognitivos que afectan la conciencia, el juicio y la percepción. Algunos de los síntomas pueden incluir:

  • Inicialmente, los individuos afectados tienen dificultades para organizarse, priorizar, tomar decisiones y centrarse en las tareas. Como resultado, sus trabajos pueden ser más lentos. En etapas posteriores de la enfermedad algunas personas prefieren asumir un trabajo que sea menos exigente en lugar de dejar de trabajar por completo.
  • La capacidad para recordar información, procesar pensamientos y "encontrar" las palabras correctas disminuye lo que hace que las personas con HD parezcan olvidadizas.
  • Aprender nueva información se vuelve cada vez más difícil.
  • Las personas con HD desarrollan una falta de conciencia de sus propios comportamientos y habilidades.
  • Hacer frente a nuevas situaciones se hace difícil y los individuos afectados exhiben una falta de flexibilidad, se hacen repetitivos con una respuesta, una palabra, frase o gesto.
  • La falta de control de los impulsos puede conducir a estallidos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.

Desórdenes psiquiátricos

Los cambios conductuales y emocionales más comunes en las personas con HD pueden ser consecuencia de los siguientes trastornos psiquiátricos:

  • La depresión es el trastorno psiquiátrico más común asociado con HD. Además de los persistentes sentimientos de tristeza e inutilidad y la falta de deseo de participar en actividades antes agradables. Los signos de depresión pueden incluir una pérdida de energía, insomnio, retiro social, irritabilidad, apatía y pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio. La depresión como resultado de cambios en el cerebro y no simplemente como una reacción a recibir el diagnóstico. Aunque los trastornos psiquiátricos asociados con HD no están correlacionados con la progresión de la enfermedad, se ha observado que la depresión ocurre con mayor frecuencia en las primeras etapas.
  • Trastorno obsesivo compulsivo: una condición que causa ansiedad severa y se caracteriza por pensamientos recurrentes, no deseados y comportamientos repetitivos.
  • Trastorno bipolar: una condición marcada por cambios de humor extremos donde los individuos afectados alternan entre períodos de manía (elación) y depresión.

Enfermedad de Huntington Juvenil

Si alguien desarrolla HD antes de la edad de 20 años se conoce como la enfermedad de Huntington juvenil, pero sólo el 5% al 10% de las personas con la enfermedad son afectados por ella.

Cambios de comportamiento

  • Los niños y adultos jóvenes experimentan una pérdida de habilidades académicas o físicas previamente aprendidas.
  • Una rápida y significativa caída en el rendimiento escolar.
  • Pueden surgir problemas de comportamiento.

Cambios físicos

  • Los músculos se contraen y se hacen rígidos, afectando la marcha (especialmente en niños pequeños).
  • Cambios en las habilidades motoras finas que pueden ser percibidas en, por ejemplo, la escritura a mano.
  • Los jóvenes pueden experimentar convulsiones además de temblores o ligeros movimientos involuntarios

Viviendo con la enfermedad de Huntington

A medida que la enfermedad avanza las personas afectadas experimentarán una serie de cambios físicos y mentales por lo que es importante para ellos y sus seres queridos aprender a ser conscientes de los mismos y de lo que tendrán que hacer con el fin de que puedan mantener la mayor independencia posible. Comer puede ser frustrante y agotador en etapas posteriores de la enfermedad, por lo cual suministrar un alimento fácil de masticar, tragar y digerir puede ser de gran ayuda para el paciente. Para evitar la asfixia, los alimentos deben ser administrados en trozos pequeños o en forma de puré. Cubiertos y pajitas adaptados, así como carpetas antideslizantes, ya que los utensilios que contienen los alimentos estarán fijos en su sitio, pueden facilitar la alimentación de las personas afectadas. En etapas más avanzadas de la enfermedad la persona podría ser alimentada a través de sonda. Si alguien en estado avanzado de la enfermedad no quiere ser alimentado artificialmente, sus deseos deben ser conocidos por la familia y el médico que lo asiste y hacer una declaración voluntaria de los mismos.

A medida que la movilidad y el equilibrio se vean más afectados, los trabajadores sociales y los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a adaptar los hogares para facilitar la vida cotidiana y reducir el riesgo de lesiones. La ducha, el baño, el inodoro, las sillas y la cama de una persona pueden necesitar ser modificados y en etapas posteriores de la enfermedad el hogar puede necesitar ser adaptado para permitir el acceso de sillas de ruedas.

Como la enfermedad de Huntington afecta la capacidad para conducir, tan pronto como empiecen a experimentar los síntomas se debe informar de esta condición a las autoridades pertinentes (en el Reino Unido a la DVLA). Luego deben solicitar a su médico un permiso escrito donde conste su condición actual y cuando se requerirá otra evaluación que lo capacite aún para realizar esta labor.

¿Qué tratamiento está disponible para las personas con la enfermedad de Huntington?

Por desgracia, no hay cura para la enfermedad de Huntington, pero aunque la disminución mental, física y del comportamiento no puede ser ralentizada o invertida, hay medicamentos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas. Los siguientes tratamientos y terapias pueden ser eficaces en el manejo de algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Terapias

  • La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a mejorar las habilidades de comunicación, así como la memoria. Con la terapia del lenguaje se puede enseñar a los individuos afectados formas alternativas de comunicarse aparte de hablar.
  • Con la terapia ocupacional se puede ayudar a las personas con HD a realizar actividades diarias y a proporcionarles apoyo práctico que les permita seguir haciendo las cosas que les importan, ayudándoles así a mantener, recuperar o mejorar su independencia.
  • La fisioterapia puede ayudar al paciente a mantener o recuperar la movilidad y el equilibrio. Los tratamientos como el masaje, la manipulación muscular, el ejercicio, la electroterapia y la hidroterapia pueden ser eficaces.
  • Se ha comprobado que el ejercicio regular es extremadamente importante. Las personas con HD que hacen ejercicio se sienten mucho mejor física y mentalmente que aquellos que no lo hacen.
  • Un dietista puede ayudar a diseñar una dieta nutritiva y alta en calorías para contrarrestar la pérdida de peso.
  • Los grupos de apoyo pueden hacer una gran diferencia en las vidas los afectados, así como sus seres queridos. La enfermedad de Huntington puede poner una gran presión sobre las relaciones, siendo muy estresante y molesto tanto como para los pacientes como para sus familias. Hablar de problemas con especialistas y otras personas en la misma situación en grupos de apoyo puede proporcionar tranquilidad.

Medicación

Los medicamentos para ayudar a controlar algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden ser prescritos por un médico, pero la mayoría de ellos tienen efectos secundarios, por lo que muchos pacientes optan por no tomarlos.

  • Para tratar la depresión se pueden utilizar una variedad de antidepresivos: Antidepresivos SSRI - como fluoxetina, citalopram y paroxetina. Antidepresivos tricíclicos - como la amitriptilina. Otros tipos de antidepresivos - incluyendo mirtazapina, duloxetina y venlafaxina. Los efectos secundarios pueden incluir: náuseas, diarrea, estreñimiento, sudoración excesiva, somnolencia, insomnio, temblores y presión arterial
  • Para tratar la irritabilidad se pueden utilizar estabilizadores como la carbamazepina, la olanzapina, el valproato de sodio y la lamotrigina. Los efectos secundarios incluir: aumento de peso, temblores y problemas gastrointestinales.
  • Los medicamentos que ayudan a suprimir los movimientos involuntarios incluyen, antipsicóticos (como olanzapina, sulpirida, risperidona y quetiapina), tetrabenazina y benzodiazepinas (como clonazepam y diazepam). Estos medicamentos también pueden controlar los delirios y los ataques súbitos de violencia, sin embargo, los médicos suelen prescribir la dosis más baja posible, puesto que pueden tener efectos secundarios graves. Los efectos secundarios de los antipsicóticos pueden incluir: somnolencia, náuseas e inquietud. También pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía) la rigidez muscular y empeorar o desencadenar depresión u otras condiciones psiquiátricas.

Con el fin de controlar los síntomas, es crucial que el objetivo del tratamiento y el plan de medicación sean revisados y actualizados periódicamente por un especialista.

¿Dónde puedo obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Internacional

La Asociación Internacional Huntington: http://www.huntington-assoc.com

Europa

Red Europea de la Enfermedad de Huntington: http://www.euro-hd.net/html/network&gt

Reino Unido

Escocia Asociación de Huntington de Escocia: http://hdscotland.org/

Inglaterra y Gales Asociación de la enfermedad de Huntington: http://hda.org.uk/

Norteamérica

U.S.A.

Huntington’s Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/?gclid=CKno8ofa39ACFRHgGwodJncCuQ&gt

Huntington’s Disease Foundation: http://www.huntingtonsdiseasefoundation.org/

Canadá

Sociedad de Huntington de Canadá: http://www.huntingtonsociety.ca

Estamos agradecidos a Victor Orozco de la Fundación Huntington de Colombia por traducir esta guía al español. Su fundación es una entidad privada sin ánimo de lucro, creada para atender, asesorar, delinear estrategias conducentes a mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren la enfermedad de Huntington en Colombia. Mil gracias y juntos luchamos por un mejor estandar de vida de los pacientes con esta enfermedad.